京都ダウン症児を育てる親の会（トライアングル）

ダウン症って何？

近畿大学理工学部生命科学科
大学院総合理工学研究科遺伝カウンセラー養成課程　教員
（日本人類遺伝学会　教育推進委員会　委員）　　　巽　純子

　みなさんは「ダウン症」と言われて、どのように思いましたか？
　知能がダウンするから、ダウン症？　と思われたり・・・、あるいは、ダウン症と言ってもそのような人に会ったことがないので、分からないから不安・・・とか、妊娠中に何か悪いことをしたのかと自責の念を抱いたり・・・、遺伝なのか？と思ったり・・・、さまざまな思いを持たれたのではないでしょうか。「ダウン症」というのは、正式には「ダウン症候群」といいます。症候群というのは、いろいろな似通った症状が特徴的に見られるものを一括りにして言うものです。最近はやりの「メタボリックシンドローム」のシンドローム（syndrome）は日本語で言えば、症候群です。

　1866年イギリスの眼科医 J. L. H. Down　が独立した疾患として、ひとまとめにし、症候群として報告したのがダウン症候群の名前のはじまりです。Down博士が、この症状の特徴のひとつであるつりあがった眼尻を蒙古人に似ている顔つきとしたことから、しばらくは蒙古症とも呼ばれていましたが、人種差別的用語であるとされ、現在は発見者の名前をとって、ダウン症候群と呼ばれています。

　1959年になってはじめてフランスの Lejeuneらによってこの症候群の原因が明らかにされました。ダウン症候群の人は、体を構成しているすべての細胞で、その中にある染色体の数が通常の人よりも1本多いことがわかりました。人の染色体は通常23対46本（2本1組）ですが、大きい方から順に番号をつけて21番目の染色体が3本あったのです（図1参照）。このことから、21 トリソミー（トリというのは3のこと）とも呼ばれるようになりました。なお、発見された当時は、22番染色体が最も小さいと思われていたのですが、あとで21番染色体が最も小さいと確認されています。

　それでは、染色体とは何でしょうか。
　人の体は、たった１個の細胞つまり受精卵（卵子と精子がくっついてできた）から細胞分裂を繰り返してできます。成人1人の体には約60兆個の細胞があると言われていますが、もとをたどればたったひとつの細胞です。体中のどの細胞をとってみても、持っている染色体構成は全く同じです。染色体はその中に個人を形作るすべての遺伝学的情報を持っています。いわば身体のそれぞれの部品の設計図（遺伝学的情報）が集合したものが染色体です。部品の設計図にあたるのが遺伝子、設計図の文字に当たるのがDNA（デオキシリボ核酸）と言われる物質です。

（図1）
これは男性の染色体の写真である。大きい方から順に番号で呼ばれ、最後にある性染色体のみ男女で異なる。女性はX染色体が2本、男性はX染色体ともっと小さいY染色体をもつ。1から22番までは性とは無関係なので常染色体と呼ばれる。白く見えるところに働いている遺伝子が多い。21番染色体は全体に黒いのであまり重要な遺伝子がないと考えられる。

　図1からもわかるように21番染色体は最も小さい常染色体です。したがって、その中に持っている遺伝学的情報（遺伝子の数）も少ないので、胎児が生育できなくなるような大きな障害を持つことは少ないのです。他の染色体もトリソミーを起こしますが、他の染色体には重要な遺伝学的情報を含むため、受精卵が着床しないとか胎児がうまく育たないことがあり、なかなか生まれてくるまでには至りません。21トリソミーは流産にならずに生まれて来る割合が高いのです。流産胎児を調べてみるといろいろな染色体の変異をもったものが多く見つかります。21トリソミーでは、70～80％の胎児は生まれて来ることができません。ということは、ダウン症候群として生まれてきた赤ちゃんは、他の遺伝子がよい状態で働いて、ものすごく生命力が強かったか、お母さんの身体の状態が良く恵まれた赤ちゃんだったのだと思います。生まれてくることができたあなたのダウン症候群を持つ赤ちゃんは素晴らしい人なのです！！21番染色体が3本もあってもものともせずに、お母さんのおなかの中で生き抜いて生まれてきたガンバリ屋さんなのです。あなたは誇りに思っていいのですよ！人は生まれる時には3兆個の細胞を作っています。それは大体41回細胞分裂をすることに匹敵します。その細胞分裂するたびに1本多い染色体を作り、かつ動かしていくエネルギーも大変なんですから。普通の人より頑張っている細胞を持っているんだなと思ってください。

　ところで、生命の誕生は約36億年前たった一度きりでした。現在ある地球上のすべての生物は共通の祖先細胞から進化し、驚くべき多様な生命体を生んで来ました。今ある地球上のすべての生命体は、地球そのものからつくり出されて来たと言っても過言ではありません。たった一度っきり生み出された生命の素は、その生命維持のやりかたは頑固なまでに不変で、それを子孫に伝えて来ました。それが、遺伝です。その基になる物質、すなわちDNAは連綿と現在までつながっているのです。DNAは地球上のすべての生命体が共通に持っています。そのため、人の遺伝子を大腸菌に組み込んで人の成長ホルモンなどを作ることも可能です。

　一方、地球上には姿形、色、性質などの異なる多様な生命が進化してきました。親と全く同じものを受け継いできたならば、このような多様な生命は存在し得なかったでしょう。しかし、地球上では、単に子が親と同じものを維持していくだけでなく、時に異なるものを作ってきました。これが突然変異で、地球上に多様な生命を生んで来た源です。生命体は生きる環境に即しながらその形や性質をダイナミックに作って来る過程で、変化を生んできたのです。親と異なることも、他の人と異なることもごくごく自然のことです。多様な生命が存在することが、それを示しています。

　私達はそのような遺伝と突然変異との二つの流れの中にいます。ですから、親の形質を受け継ぐ遺伝も親とは異なる形質を自然に得てしまうこともまさに自然の摂理なのです。
　たまたま親と異なる染色体数をもってきたために知的発達が遅れることがあるかもしれません。しかし、知的な発達だけで人は評価されるものではありません。

　さまざまな先天的な障がいを持つ子供が生まれてきますが、それも地球上の生命の自然の流れのひとつなのです。遺伝性疾患や障がいを持つ人をなくすることは不可能なことです。自然な中で生まれてくる新しい命は、地球の営みにとって必要な命なのです。

冊子「あなたに伝えたいこと」―染色体異常の子どもを持たれたご両親のために―　より

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